Синдром Верднига-Гофмана - инфантильная форма наследственной спинальной прогрессирующей мышечной атрофии с аутосомно-рецессивным типом наследования с частотой 1 на 10000 населения. Приводятся данные о комплексном ультрамикроскопическом изучении спинного мозга и дельтовидной мышцы клинического случая синдрома Верднига-Гофмана у новорожденного ребенка мужского пола, умершего в возрасте 1 месяц. В образцах сыворотки крови и ткани спинного мозга выделена РНК вируса краснухи. Описаны изменения структуры спинного мозга и дельтовидной мышцы. При ультраструктурном исследовании показано наличие вируса в ткани спинного мозга и эндотелиоцитах сосудов мышцы. В ткани спинного мозга на фоне деструкции нейронов был обнаружен вирус краснухи. Вирусные частицы локализовались как в цитоплазме сохранившихся олигодендроцитов, так и диффузно в деструктивно измененной ткани спинного мозга. Количество клеток в ткани спинного мозга было уменьшено, нарушена структура их митохондрий и обнаружена вакуолизация цитоплазмы. Для миелиновых волокон присуща гетерогенность толщины оболочек, неравномерное распределение, деформация контуров, вариабельность диаметров. Миелиновые волокна расслоенные, фрагментированные, осмиофильность утрачена. При исследовании образцов мышечной ткани преобладали деструктивно измененные мышечные волокна. При этом на фоне неравномерно выраженной атрофии мышечных волокон выявлена репродукция вируса краснухи в цитоплазме эндотелиоцитов капилляров и перицитах сосудов мышцы. Предположена этиологическая роль вируса краснухи в возникновении клинических симптомов, составляющих синдром спинальной мышечной атрофии, как варианта врожденной краснухи.
The Werdnig-Hoffmann syndrome is an infantile form of hereditary spinal progressive muscle atrophy with an autosomal recessive mode of inheritance with a frequency of 1 per 10,000 population. The data on the complex ultramicroscopic study of the spinal cord and deltoid muscle of a clinical case of Verdnig-Hoffmann syndrome in a newborn male child who died at the age of 1 month are given. Rubella virus patterns of the RNA were isolated in serum and spinal cord tissue samples. Changes in the structure of the spinal cord and deltoid muscle are described. An ultrastructural study showed the presence of a virus in the tissue of the spinal cord and vascular endothelial cells of the muscle. In the tissue of the spinal cord against the destruction of neurons was detected rubella virus. Viral particles were localized both in the cytoplasm of preserved oligodendrocytes and diffusely in destructively altered tissue of the spinal cord. The number of cells in the spinal cord tissue was reduced, the structure of their mitochondria was disturbed, and vacuolization of the cytoplasm was detected. For myelin fibers there is inherent heterogeneity of the thickness of the membranes, uneven distribution, deformation of the contours, and variability of diameters. Myelin fibers stratified, fragmented, osmiophilia lost. In the study of muscle samples prevailed destructively modified muscle fibers. At the same time, against the background of an unevenly pronounced atrophy of muscle fibers, the reproduction of the rubella virus in the cytoplasm of capillary endotheliocytes and pericytes of muscle vessels was detected. The etiological role of the rubella virus in the onset of the clinical symptoms constituting spinal muscular atrophy syndrome as a variant of congenital rubella has been suggested. .
The authors declare that there are no conflicts of interest present.